В клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» Екатеринбурга у младенца диагностировали редкое генетическое заболевание — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Всемирная медицинская литература описывает не более 40 случаев этого заболевания, сообщает пресс-служба свердловского Минздрава.
В Уральском федеральном округе все новорожденные проходят скрининг в КДЦ «ОЗМР». Для этого у малышей берут восемь капель крови из пятки. Такой диагноз, впервые обнаруженный в нашем регионе, может вызывать проблемы с иммунной системой, врожденные пороки развития и повышенный риск онкологических заболеваний в течение жизни. Благодаря своевременному генетическому диагнозу врачи ОДКБ совместно с экспертами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Д. Рогачева смогли разработать оптимальную стратегию лечения ребенка. Теперь здоровье малыша находится под особым наблюдением.
За 2026 год в лаборатории было исследовано более 48,5 тыс. образцов крови новорожденных из УрФО. Из 16,3 тыс. проб, взятых у детей, рожденных в нашем регионе, в 21 случае были выявлены наследственные заболевания. Это позволяет врачам оперативно начинать лечение до появления симптомов, предотвращая развитие серьезных осложнений и инвалидности.
Почему вакцина от рака создала столько шума и какие прививки реально нужны - интервью ЕАН с биологом25 июня в 13:00
